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注定要被它纠缠一辈子吗?神经纤维瘤的治疗转机何在?
来源:网络        作者:佚名        时间:2020-05-20

5月17日是“世界神经纤维瘤病日”,希望让更多人了解这种目前还无法治愈的罕见疾病,进而支持和推动神经纤维瘤的治疗研究。

什么是神经纤维瘤?

神经纤维瘤(简称NF)是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤,有人将它比作“不死的癌症”,即使切掉了还会再长出来。

NF患者的分类

目前中国有55万名NF患者,根据临床表现和遗传学类型可分为三类:

■1型神经纤维瘤病(NF1)患者

NF1型是神经纤维瘤病中最常见的类型,占90%,往往在儿童期确诊,以皮肤“牛奶咖啡斑”和周围神经多发神经纤维瘤为主要特征。

■2型神经纤维瘤病(NF2)患者

NF2型的新生儿发病率为1/25000,通常在青少年期确诊,主要特征为双侧听神经瘤,常合并脑脊膜瘤、星形细胞瘤及脊索瘤后根神经鞘瘤,前期常表现出耳鸣或耳聋的症状。

■神经鞘瘤病患者

神经鞘瘤病最为罕见,它发生在脊髓及其他部位的神经组织上,另患者疼痛难耐。

手术适用情况

神经纤维瘤是不易恶变的良性肿瘤,若任其生长,一般可长到比较大。但由于肿瘤为多发病灶,往往难以根治。一直以来,NF的治疗主要是对症处理及手术切除肿瘤。

手术只适用于以下几种情况:

·肿瘤过大,妨碍身体活动

·面部肿瘤影响容貌

·有明显压迫症状

·肿瘤生长迅速并有剧痛,怀疑恶变

相较其他的肿瘤手术,神经纤维瘤病的手术治疗非常复杂,尤其当肿瘤位于面部时,对医生和患者来说都是巨大的挑战。

真实案例

13岁的小美(化名)就是一名神经纤维瘤患者。

“孩子2岁的时候,我就感觉她的右脸比左脸略大一点,但不是很明显,就没放心上。到她9岁时越来越明显了,我们找医生看过,说是发育不良,也就没有治疗。”小美母亲懊恼地说,1年多前,无意中看到小美上腭长了个东西,很突出,才赶紧带她到大医院看看。

医生告诉小美母亲,虽然这种肿瘤通常是良性的,少有恶变,但如果不加干预,将来会越长越大,孩子的脸会越来越不对称。除了影响容貌,还可能侵犯颅面神经、颈动脉等,造成更大伤害。所以,最好能尽早手术治疗。”

考虑到小美年纪小、病情复杂,医院多学科专家越洋连线了好医友医疗网头颈外科专家、西达-赛奈(Cedars Sinai)医疗中心耳鼻咽喉头颈外科首席专家David M. Alessi(大卫·艾烈希)教授,一起讨论如何在不损伤面神经、尽可能减少功能和外观缺陷的情况下,通过手术清除肿瘤。

艾烈希教授出席中美远程会诊

会诊中,艾烈希教授针对小美的病情细节,包括面神经、三叉神经等功能情况,与院内专家进行了仔细核实,并强烈建议进行核磁共振影像检查,以明确肿块是否侵犯到面神经和颈动脉,以及肿块与周围组织的界限情况,进而判断是否有可能将肿瘤完整切除。

同时,艾烈希教授也建议进行基因检测,以明确神经纤维瘤的类型。如果为NF1,可考虑参加MEK抑制剂治疗神经纤维瘤的相关临床试验。

双方医生还共同讨论了具体的手术操作方案,涉及手术切口的选择、术中面部软组织移除,骨质缺失可能性,以及伤口缝合、术后局部重建等问题。这些都为小美的成功治疗奠定了基础。

“无法治愈”的神经纤维瘤,迎来里程碑新药

上月,美国FDA批准了史上首款治疗神经纤维瘤的突破性疗法药物——MEK抑制剂Selumetinib(Koselugo),用于2岁及以上1型神经纤维瘤病(NF1)儿童患者,这些患儿为有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤(PN)患者。

在Koselugo获批前,美国国家癌症研究所(NCI)对该药进行了全面的临床试验。在这些临床试验中,超过70%患无法手术治疗的丛状神经纤维瘤的NF1患者,肿瘤缩小了20%-60%。

除了肉眼可见及实际的肿瘤缩小外,患者还报告身体功能增强,疼痛减轻,活动能力提高,以及情绪和心理状态改善等。在这些患者中,82%持续缓解时间达12个月或更长。

目前,还有多种其他的MEK抑制剂处于临床试验中,如Mirdametinib。这些新药的问世,都有望让NF患者过上新的生活。

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